试管婴儿技术发展
体外受精与胚胎移植技术是将不孕症患者夫妇的卵子与精子取出体外,在体外培养系统中受精并发育成胚胎后,将胚胎移植入子宫腔内以实现妊娠的技术。1978 年,英国科学Robert G. Edwards 博士完成了第一个成功的体外受精(IVF)过程,在人体外让卵子受精,培育出了世界上第一个试管婴儿路易丝布朗,这标志着人类辅助生殖技术进入了一个崭新的世界。
中国第一例试管婴儿由我国著名的妇产科专家张丽珠培育,于1988年3月10日诞生于北京医科大学第三医院。
第二代试管婴儿:卵胞浆内单精子显微注射(ISCI)
卵胞浆内单精子显微注射(ISCI)技术是在针对男性精子数量不足,功能异常导致受精障碍所采取的体外受精的微滴法、透明带部分切除法,及透明带下授精等方法的基础上发展起来的。1992年比利时Palermo医生团队首次应用卵胞浆内单精子注射术(ICSI),帮助病人获得临床妊娠。
这项技术可以解决常规受精失败的问题,提高了IVF的成功率,对男性不育患者的治疗具有里程碑的意义。ISCI过程中涉及的促排卵药物、胚胎培养和胚胎移植等技术同IVF-ET。
中国第一例通过ICSI技术获得的试管婴儿于1996年在中山大学附属第一医院生殖医学研究中心诞生。
第三代试管婴儿:胚胎植入前遗传学检测(PGS/PGD)
胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS),用于在胚胎植入着床之前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对分析来检测胚胎是否有遗传物质异常。
胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD),是取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康的胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
1990年英国 Alen Handyside通过使用一种FISH(荧光原位杂交)的遗传分析技术,利用囊性纤维化(CF)突变基因的已知序列,点亮这段突变序列的胚胎,选择出不含有突变基因的胚胎植入到女性的子宫,成功完成了世界首例通过PGD分娩健康婴儿的技术。我国于1999年在中山大学第一附属医院通过FISH技术成功完成我国第一例胚胎植入前遗传学诊断。
PGS可以选择染色体正常的胚胎进行移植,避免了因为染色体异常导致的流产和畸形胎儿的出生,并提高了成功率,适用于卵巢储备尚可的高龄妇女或反复失败、反复流产或染色体异常的不孕夫妇。
PGD能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,适用于担心自身可能会携带遗传性疾病或可能将染色体遗传异常遗传给后代的夫妇。
临床研究结果显示,PGS/PGD可选择健康胚胎,降低流产率,提高试管婴儿成功率。据华创证券2016年7月《国内辅助生殖行业专题报告》数据,目前我国的 PGS/PGD 技术能够将试管婴儿单周期的成功率从不足20%提高到30%以上。
PGS/PGD通用检测手段包括荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)技术、单核苷酸多态性分析(SNPs)、比较基因组杂交(CGH)、二代测序(NGS)检测。
PGS/PGD技术能排除基因缺陷,防止遗传疾病,可达到优生优育的目的。浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科主任、浙江省辅助生殖技术质量控制中心常务副主任朱依敏教授认为。