罗氏易位和平衡易位哪个更严重能做试管婴儿吗
2024-12-17 15:07试管婴儿生育
罗氏易位患者在二次分裂的时候丢失的小染色体几乎全是异染色质，但是由两条长臂组成的染色体几乎包含了两条染色体的全部基因，所以罗伯逊易位携带者只有45条染色体。这种易位一般对个人发育没有严重影响，其外貌和智力发育正常，但其后代可能存在问题。
平衡易位患者的染色体保留了原有的基因总数，一般对基因功能和个人发育没有严重影响。因此，平衡易位携带者通常不会出现表型异常，其外观、智力和发育通常正常。但是他们的后代会有问题。当平衡易位携带者与正常人生育时，他们的后代就有可能获得一条存在异常的染色体，出现某一易位节段的增多或减少，从而导致胎儿自然流产或发育畸形。
总的来说，罗氏易位和平衡易位都是严重的染色体异常，都有遗传风险，所有出生的孩子都会发生。这两种疾病都是由染色体异常引起的，所以遗传风险可能是100%。
目前，第三代试管婴儿是解决罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育问题的主要方案。女性在做第三代试管婴儿移植前，需要做遗传学诊断，这样可以保证移植到子宫内的胚胎是健康的。
但在第三代试管婴儿过程中，仅做常规的23对染色体筛查，是不能区分正常和罗氏易位携带者的胚胎。也就是说第三代试管婴儿技术虽然可以保证平衡易位携带者和罗氏易位携带者生育子女，但是有50%的移植胚胎是易位携带者。
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