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2024-09-18 12:03生殖中心

吉林省首例单基因病“三代试管”成功妊娠并通过产前诊断验证

吉林省首例单基因病“三代试管”成功妊娠并通过产前诊断验证·

“恭喜你,羊水穿刺检查顺利通过,目前宝宝很健康!”吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心遗传咨询门诊医生的产前诊断报告解读,让夫妻俩一直悬着的心落了地。

多年来漫漫求子路上充满了艰辛:2003年足月顺产1男婴;2005年因感冒发现肌酸激酶显著升高,患儿走路慢、易摔倒,儿科康复治疗效果不佳;2007年于我院就诊,最终被诊断为进行性肌营养不良,无法治愈;2010年患儿因病夭折,再生育计划也因担心悲剧重演而搁浅多年。

假肥大性肌营养不良(DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病,活产婴儿发病率约为1/3500,患儿通常3-5岁隐袭起病,表现为走路晚、易摔倒、脚尖着地、鸭步,上楼及蹲位站立困难,站立时腰椎过度前凸,腓肠肌假性肥大,Gower征(+),翼状肩胛及心肌损害。9-12岁不能行走,20岁左右因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。该病目前无有效治疗手段,预后差,患儿中约有1/3为新发突变无家族史。

温附一医quot;送子观音quot;有了新基地 150米距离40000个quot;宝贝quot;咋搬家

1995年成立的附一医生殖医学中心,1999年成为国家卫生部首批5家试管婴儿准入单位之一。1999年12月,该中心成功诞生了浙南地区首例第一代试管婴儿(常规体外受精与胚胎移植)。迄今已成功完成试管婴儿约20000例。

而近两年来,该中心每年完成试管婴儿新鲜周期4000多个,胚胎冷冻复苏周期近3000多个,妊娠率达到了50%左右,处于国内领先水平。

今年1~8月,该中心已完成试管婴儿4518个,其中1808个为冷冻胚胎复苏,30%是二孩,成功率达到了49%。

据统计,二孩政策以来(至2016年5月底),已有300多例符合二孩政策的夫妇进行了冷冻胚胎的解冻。现中心每年冷冻胚胎10000多个,每年净增冷冻胚胎约6000个。

现如今,该中心胚胎冷冻库存有11300对不孕不育夫妇的20979管39827个冷冻胚胎。其中,最早的冷冻胚胎已有13年左右,而这些胚胎大部分是成功妊娠后剩余的好胚胎。

曾经被当做异类 中国最早的试管婴儿三十岁了

29日,在长沙举行的“湖南首例试管婴儿诞生30周年纪念”活动上,中南大学生殖与干细胞工程研究所所长、这名婴儿的“妈妈”——卢光琇,回顾了湖南乃至我国生殖医学30年的技术发展路。

世界上有一类染色体相互易位携带者,她们通过自然怀孕生出健康宝宝的几率理论上只有1/18。能帮助他们生育健康婴儿的,是一种叫试管婴儿的技术。

1988年6月5日,湖南省首例试管婴儿呱呱坠地。两天后,我国第一例供胚移植试管婴儿出世。这是我国生殖遗传史上重要的印记。

可很多人并不知道,为了这一天,我国生殖遗传研究走过了艰辛漫长的历程。

“从英国第一例试管婴儿落地,到我国试管婴儿落地,技术真正取得成功只不过10年,但过程特别艰辛。”今天,年逾古稀的卢光琇,仍未忘记为钻研试管婴儿技术,自己蹲坐在手术室外等待取卵、被当做异类驱逐时的无助,为收集一小杯精液进行试验却不可得的无奈,还有试验器材落后带来的局限。

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