首页 / 试管婴儿百科

贫血也有新花样!来看看镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

2024-07-21 09:16试管婴儿百科

镰刀型细胞贫血症又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血,它是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,主要的原因是因为基因突变,是一种遗传性溶血性疾病,属于常染色体显性遗传,也属于血红蛋白病的一种。

镰刀型细胞贫血是什么遗传病

镰刀型细胞贫血症是什么

镰刀型细胞贫血症是一种身体产生异常红细胞形状的疾病,红细胞具有新月形或镰状形状,这些细胞不会像正常的圆形红细胞一样,导致贫血(红细胞数量少)。

镰状细胞也会卡在血管中,阻塞血液流动。镰状细胞病的症状和体征通常始于儿童早期,可能包括贫血,反复感染和周期性疼痛发作。

镰刀型细胞贫血症遗传

常染色体隐性遗传的遗传模式代代相传,母亲和父亲都都是基因缺陷传播者,如果父母只有一位将镰状细胞基因传递给孩子,那么该孩子仅携带镰状细胞特征,但他们是这种疾病的携带者,这意味着他们可以将基因传递给他们的孩子。

镰刀型细胞贫血症遗传方式

父母都是携带者则每次怀孕生育时,患有受影响的孩子的风险为25%,与父母一样是携带者的孩子的风险是50%,从父母双方遗传正常基因的机会是25%。

镰刀型细胞贫血症症状

1.贫血:镰状细胞很容易分裂并死亡,身体没有足够的红细胞。红细胞通常在需要更换之前存活周期为120天,但镰状细胞通常会在10到20天内死亡,导致贫血。

2.疲劳:没有足够的红细胞,身体就无法获得需要感觉能量的氧气,从而导致感觉疲劳。

3.疼痛发作:定期发作的疼痛,称为危象,是镰状细胞性贫血的主要症状。

4.脾脏肿大:脾脏捕获血液中的红细胞,功能是过滤异常的红细胞,并对抗某些感染,例如导致链球菌感染的细菌。对脾脏的损害导致对抗一些典型的轻度感染的能力降低,这些感染可能危及生命。

5.手脚疼痛肿胀:肿胀是由镰状红细胞阻断血液流向手和脚流动引起的。

6.经常感染:镰状细胞可以破坏与感染相关的器官,患者更容易受到感染。医生通常给婴儿和儿童接种镰状细胞性贫血疫苗和抗生素,以预防可能危及生命的感染,如肺炎。

7.发育延缓:红血球为身体提供生长所需的氧气和营养,缺乏健康的红细胞可以减缓婴儿和儿童的生长,并延缓青少年的青春期。

8.视力问题:供给眼睛的微小血管可能会被镰状细胞堵塞。这会损伤视网膜 - 眼睛处理视觉图像的部分,导致视力问题。

镰刀型细胞贫血症并发症

镰状细胞性贫血可导致许多并发症,包括:

1.中风

2.急性胸部综合症

3.高血压

4.器官受损

5.失明

6.腿部溃疡

7.胆结石

8.阴茎异常勃起

9.治疗癌症及其它重大疾病前

镰刀型细胞贫血症病因

镰状细胞性贫血是由血红蛋白(HBB)基因突变引起的,该基因主导制造红色,富含铁的化合物,使血液呈红色,红细胞将氧气从肺部输送到身体的各个部位,在镰刀型细胞贫血症症中,异常的血红蛋白导致红细胞变得僵硬,粘稠和畸形。

镰刀型细胞贫血症预防及生育治疗

大多数患有镰状细胞性贫血症的人无法治愈,但治疗可以缓解疼痛,并有助于预防与疾病相关的问题。

镰刀型细胞贫血症怎么治疗

如果父母携带镰状细胞特性,在怀孕之前遗传咨询师,可以帮助患者了解患有镰状细胞性贫血的孩子的风险。让患者了解治疗方法,预防措施和辅助生殖如三代试管婴儿治疗的选择。

遗传疾病大全罕见病汇总

囊性纤维化 白化病 血友病 甲基丙二酸血症 唐氏综合症
帕陶氏综合症 马凡综合征 成骨不全症 镰刀型细胞贫血症 血红蛋白M病
地中海贫血 易位唐氏综合症 16号三体综合征 9号染色体三体 亨廷顿舞蹈症
Alport综合征 鱼鳞病 结节性硬化症 苯丙酮尿症 WAS综合征
大疱性表皮松解症 外胚层发育不良 枫糖尿病 多囊肾 先天性耳聋
Bloom综合征 Joubert综合征 Laron综合征 Lowe综合征 矮小症
胱氨酸贮积症 脊髓性肌萎缩症 瓜氨酸血症 高胱氨酸尿症 天使人综合症

z1F育儿资讯网-试管常识全方位解读,助您开启好孕之旅

全部评论

相关推荐

  • 美国试管婴儿技术能否阻断遗传病?

    就目前医疗水平而言,多数遗传病无法治愈,有个别疾病可以根治。例如地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈,但手术成功率低和费用昂贵。生育患儿对于家庭而言无疑将承受巨大的痛苦和经济负担。而目前能够利用第..

    2024-11-24 10:04 3
  • 孕育知识

    患有家族遗传病的女性做三代试管婴儿可以避开吗?

    因为家族的原因,我们家里的人都患者有一种家族性遗传疾病,我自己也深陷其害,所以就不想让自己的孩子也患有这样的病症。开始打算不生小孩,但是直到我听说了第三代试管婴儿技术,那么家族遗传病做三代试管真的就可..

    2024-11-23 10:10 9
  • 试管资讯

    单精子细胞注射适合哪些人?

    什么是单精子细胞注射?单精子细胞注射技术,就是指在显微镜下,医疗技术人员直接使用显微注射针,将1条精子注入到卵子当中,从而使得卵子受精形成受精卵的技术,这一技术也称之为二代试管婴儿技术,二代试管一般适合..

    2024-11-21 14:41 18
  • 广东梅州试管婴儿安全吗?婴儿会有遗传病吗

    朋友们在上网的时候,都能够经常看到试管婴儿手术的内容,如果本身就有生育问题,自然会关注到这个话题,都说是试管婴儿的身体容易生病,是不是真的存在这样子的情况呢?广东梅州试管婴儿手术能不能安全的进行呢?如果..

    2024-11-20 12:31 24
  • 基因遗传病可以通过试管婴儿技术避免

    随着新生宝宝先天性异常的增多,遗传生育缺陷率也持续增高,保障新生儿的健康已经成为当今社会最受人们关注的话题,尤其是大龄生育的女性。美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心专家介绍说,随着女性年龄的不断增大..

    2024-11-19 09:57 23
  • 试管资讯

    第三代试管婴儿技术可以避免遗传病吗?

    遗传疾病患者可以通过试管婴儿技术让孩子避开疾病吗?大家熟知的第三代试管婴儿可以有效的避免一些遗传疾病,如:地中海贫血、马凡氏综合征等各种遗传病,对于其它的遗传病是否能通过试管技术避免具体要看疾病的种类..

    2024-11-15 14:28 39
  • 孕育知识

    培养三天的4细胞胚胎养囊成功后有没有必要的移植?

    因为我患有卵巢早衰,想要自然生育是很难的,于是就去做试管婴儿。医生给我制定的是拮抗剂方案促排,促排后取出了5个卵泡,然后培育出了4个细胞胚胎,医生建议我们可以试试养囊,养囊成功后胚胎就可以移植了,并且还..

    2024-11-09 10:43 27
  • 孕育知识

    3天的4细胞胚胎适合养囊吗?成功率有多高?

    结婚两年多未孕,老公有性功能勃起障碍,然后我们去做了试管婴儿。我老公是穿刺取的精,我是药物促排,然后取卵24个。取卵后第三天配了8个四细胞,1个6细胞。我本来想着养囊的,但是现在这胚胎才4细胞,所以很犹豫,..

    2024-11-09 10:18 29
  • 试管婴儿

    既有好处也有弊端!月经杯的利弊详解

    月经杯为女性经期用品,目前经期用到这款产品的女性还是比较多的,但月经杯既有好处也有弊端,很多姐妹都不太了解月经杯的好处和月经杯的坏处有哪些,今天小编这里就月经杯的利弊给姐妹们做出详细的解答。月经杯的好..

    2024-11-07 10:45 36
  • NGS技术能检测的遗传病

    NGS技术除了能够应用于产前染色体异常检测之外,也能进行产前单基因遗传病的检测。对于常染色体显性遗传病,通过检测孕妇的血浆胎儿游离DNA有无携带致病位点(父源突变、新发突变)来判断胎儿是否发病;对于常染色体..

    2024-11-06 11:48 56