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贫血也有新花样!来看看镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

2024-07-21 09:16试管婴儿百科

镰刀型细胞贫血症又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血,它是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,主要的原因是因为基因突变,是一种遗传性溶血性疾病,属于常染色体显性遗传,也属于血红蛋白病的一种。

镰刀型细胞贫血是什么遗传病

镰刀型细胞贫血症是什么

镰刀型细胞贫血症是一种身体产生异常红细胞形状的疾病,红细胞具有新月形或镰状形状,这些细胞不会像正常的圆形红细胞一样,导致贫血(红细胞数量少)。

镰状细胞也会卡在血管中,阻塞血液流动。镰状细胞病的症状和体征通常始于儿童早期,可能包括贫血,反复感染和周期性疼痛发作。

镰刀型细胞贫血症遗传

常染色体隐性遗传的遗传模式代代相传,母亲和父亲都都是基因缺陷传播者,如果父母只有一位将镰状细胞基因传递给孩子,那么该孩子仅携带镰状细胞特征,但他们是这种疾病的携带者,这意味着他们可以将基因传递给他们的孩子。

镰刀型细胞贫血症遗传方式

父母都是携带者则每次怀孕生育时,患有受影响的孩子的风险为25%,与父母一样是携带者的孩子的风险是50%,从父母双方遗传正常基因的机会是25%。

镰刀型细胞贫血症症状

1.贫血:镰状细胞很容易分裂并死亡,身体没有足够的红细胞。红细胞通常在需要更换之前存活周期为120天,但镰状细胞通常会在10到20天内死亡,导致贫血。

2.疲劳:没有足够的红细胞,身体就无法获得需要感觉能量的氧气,从而导致感觉疲劳。

3.疼痛发作:定期发作的疼痛,称为危象,是镰状细胞性贫血的主要症状。

4.脾脏肿大:脾脏捕获血液中的红细胞,功能是过滤异常的红细胞,并对抗某些感染,例如导致链球菌感染的细菌。对脾脏的损害导致对抗一些典型的轻度感染的能力降低,这些感染可能危及生命。

5.手脚疼痛肿胀:肿胀是由镰状红细胞阻断血液流向手和脚流动引起的。

6.经常感染:镰状细胞可以破坏与感染相关的器官,患者更容易受到感染。医生通常给婴儿和儿童接种镰状细胞性贫血疫苗和抗生素,以预防可能危及生命的感染,如肺炎。

7.发育延缓:红血球为身体提供生长所需的氧气和营养,缺乏健康的红细胞可以减缓婴儿和儿童的生长,并延缓青少年的青春期。

8.视力问题:供给眼睛的微小血管可能会被镰状细胞堵塞。这会损伤视网膜 - 眼睛处理视觉图像的部分,导致视力问题。

镰刀型细胞贫血症并发症

镰状细胞性贫血可导致许多并发症,包括:

1.中风

2.急性胸部综合症

3.高血压

4.器官受损

5.失明

6.腿部溃疡

7.胆结石

8.阴茎异常勃起

9.治疗癌症及其它重大疾病前

镰刀型细胞贫血症病因

镰状细胞性贫血是由血红蛋白(HBB)基因突变引起的,该基因主导制造红色,富含铁的化合物,使血液呈红色,红细胞将氧气从肺部输送到身体的各个部位,在镰刀型细胞贫血症症中,异常的血红蛋白导致红细胞变得僵硬,粘稠和畸形。

镰刀型细胞贫血症预防及生育治疗

大多数患有镰状细胞性贫血症的人无法治愈,但治疗可以缓解疼痛,并有助于预防与疾病相关的问题。

镰刀型细胞贫血症怎么治疗

如果父母携带镰状细胞特性,在怀孕之前遗传咨询师,可以帮助患者了解患有镰状细胞性贫血的孩子的风险。让患者了解治疗方法,预防措施和辅助生殖如三代试管婴儿治疗的选择。

遗传疾病大全罕见病汇总

囊性纤维化 白化病 血友病 甲基丙二酸血症 唐氏综合症
帕陶氏综合症 马凡综合征 成骨不全症 镰刀型细胞贫血症 血红蛋白M病
地中海贫血 易位唐氏综合症 16号三体综合征 9号染色体三体 亨廷顿舞蹈症
Alport综合征 鱼鳞病 结节性硬化症 苯丙酮尿症 WAS综合征
大疱性表皮松解症 外胚层发育不良 枫糖尿病 多囊肾 先天性耳聋
Bloom综合征 Joubert综合征 Laron综合征 Lowe综合征 矮小症
胱氨酸贮积症 脊髓性肌萎缩症 瓜氨酸血症 高胱氨酸尿症 天使人综合症

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