贫血也有新花样!来看看镰刀型细胞贫血症是什么遗传病
镰刀型细胞贫血症又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血,它是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,主要的原因是因为基因突变,是一种遗传性溶血性疾病,属于常染色体显性遗传,也属于血红蛋白病的一种。
镰刀型细胞贫血是什么遗传病
镰刀型细胞贫血症是什么
镰刀型细胞贫血症是一种身体产生异常红细胞形状的疾病,红细胞具有新月形或镰状形状,这些细胞不会像正常的圆形红细胞一样,导致贫血(红细胞数量少)。
镰状细胞也会卡在血管中,阻塞血液流动。镰状细胞病的症状和体征通常始于儿童早期,可能包括贫血,反复感染和周期性疼痛发作。
镰刀型细胞贫血症遗传
常染色体隐性遗传的遗传模式代代相传,母亲和父亲都都是基因缺陷传播者,如果父母只有一位将镰状细胞基因传递给孩子,那么该孩子仅携带镰状细胞特征,但他们是这种疾病的携带者,这意味着他们可以将基因传递给他们的孩子。
镰刀型细胞贫血症遗传方式
父母都是携带者则每次怀孕生育时,患有受影响的孩子的风险为25%,与父母一样是携带者的孩子的风险是50%,从父母双方遗传正常基因的机会是25%。
镰刀型细胞贫血症症状
1.贫血:镰状细胞很容易分裂并死亡,身体没有足够的红细胞。红细胞通常在需要更换之前存活周期为120天,但镰状细胞通常会在10到20天内死亡,导致贫血。
2.疲劳:没有足够的红细胞,身体就无法获得需要感觉能量的氧气,从而导致感觉疲劳。
3.疼痛发作:定期发作的疼痛,称为危象,是镰状细胞性贫血的主要症状。
4.脾脏肿大:脾脏捕获血液中的红细胞,功能是过滤异常的红细胞,并对抗某些感染,例如导致链球菌感染的细菌。对脾脏的损害导致对抗一些典型的轻度感染的能力降低,这些感染可能危及生命。
5.手脚疼痛肿胀:肿胀是由镰状红细胞阻断血液流向手和脚流动引起的。
6.经常感染:镰状细胞可以破坏与感染相关的器官,患者更容易受到感染。医生通常给婴儿和儿童接种镰状细胞性贫血疫苗和抗生素,以预防可能危及生命的感染,如肺炎。
7.发育延缓:红血球为身体提供生长所需的氧气和营养,缺乏健康的红细胞可以减缓婴儿和儿童的生长,并延缓青少年的青春期。
8.视力问题:供给眼睛的微小血管可能会被镰状细胞堵塞。这会损伤视网膜 - 眼睛处理视觉图像的部分,导致视力问题。
镰刀型细胞贫血症并发症
镰状细胞性贫血可导致许多并发症,包括:
1.中风
2.急性胸部综合症
3.高血压
4.器官受损
5.失明
6.腿部溃疡
7.胆结石
8.阴茎异常勃起
9.治疗癌症及其它重大疾病前
镰刀型细胞贫血症病因
镰状细胞性贫血是由血红蛋白(HBB)基因突变引起的,该基因主导制造红色,富含铁的化合物,使血液呈红色,红细胞将氧气从肺部输送到身体的各个部位,在镰刀型细胞贫血症症中,异常的血红蛋白导致红细胞变得僵硬,粘稠和畸形。
镰刀型细胞贫血症预防及生育治疗
大多数患有镰状细胞性贫血症的人无法治愈,但治疗可以缓解疼痛,并有助于预防与疾病相关的问题。
镰刀型细胞贫血症怎么治疗
如果父母携带镰状细胞特性,在怀孕之前遗传咨询师,可以帮助患者了解患有镰状细胞性贫血的孩子的风险。让患者了解治疗方法,预防措施和辅助生殖如三代试管婴儿治疗的选择。
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