科普|浅谈试管婴儿技术PGD、PGS
随着第三代试管婴儿技术的发展,满足了越来越多人们对于生育的需求,也让越来越多的人们渴望了解试管婴儿技术,下面小编就给大家讲解一下什么是胚胎移植前基因诊断和筛查,即什么是PGD、PGS。
PGD(PreimplantationGeneticDiagnosis),即胚胎移植前基因诊断,也就是第三代试管婴儿技术,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的基因进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。如果父母双方为某种疾病的携带者,在自然怀孕的情况下会把该种疾病遗传给下一代,通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。PGD目前可以诊断出更多125种隐性疾病,当然也可以轻松诊断出胚胎的。所以说PGD不是炒作概念,而是实实在在的先进医疗技术,更不同于香港抽血验胎儿,是一种优生优育的手段!
PGS(PreimplantationGeneticScreening),即胚胎植入前遗传学筛查,PGS是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以增加怀孕的抱胎率。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成,因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天进行活检、筛查。通常染色体有问题的胚胎很难在子宫内自然发育成熟,一般是会在妊娠周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产,生育出来的婴儿也会携带健康问题,比如:智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈等遗传疾病。
为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS,我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体,比喻为46条珍珠项链;每条染色体上有很多个基因(总共数万个),比喻为项链上的珍珠。项链(染色体)的数目是否正常决定了个体是否能够存活,或者发生染色体遗传病;珍珠(基因)是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板,它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安,它的职责只是看好这46条项链,看看有没有多一条或者少一条,有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段(大片段重复或缺失),至于单个珍珠的状态,就不是它的职责范围了。
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