精子基因异常有哪些方面因素?
染色体数目、结构异常,这是导致很多女方流产和胚停的明确原因,这也是为什么我们生殖医学中心经常需要检查染色体的原因。人类的体细胞中一共含有23对染色体,1~22号染色体称为常染色体,23号染色体中的X或Y的差异决定了男、女的性别,而精子中则含有体细胞中一半的遗传物质,如23X,23Y等,精子的染色体可能随体细胞染色体异常发生变化。据相关报道20%~55%的流产胚胎有染色体异常。
1.常染色体数目的异常
一种是染色体整倍体性异常,比如精卵结合后正常应该为二倍体,即来自女方卵子23条染色体,来自父方精子23条染色体,但少数情况下出现受精卵三倍体,这种情形下胚胎多发生自发性流产,少有存活胎儿,但可能会发生严重畸形。另一种是染色体的非整倍体性异常包括单体型、三体型和多体型,存活的子代多有明显异常的临床表现,常见的包括21三体综合征、克氏综合征(47XXY)等。这些男性多合并精子质量差,低生育力或不育。
2.常染色体结构异常
这是由于染色体在遗传的过程中发生断裂、丢失和不当重组造成的。常见的为易位,其次为倒位。染色体平衡易位携带者,其生殖细胞在减数分裂时产生的不平衡配子,可导致流产、畸胎等不良结局。高流产率与男性携带异常核型相关,带有相互易位的男性造成流产的概率为61.1%,倒位引起流产的概率约28%~42.9%;对于胚停来说,染色体核型异常率为5.22%,其中常染色体异常占14.6%。
3.Y染色体
Y染色体是男性特有的性染色体,其长度变异具有遗传效应且与流产、胚停有关。Y染色体完整性在胚胎发育和维持妊娠中发挥重要作用。
这有两种情况:一种大Y染色体,它是指在同一染色体核型中Y染色体长度>18号染色体。在连续流产患者中大Y染色体检出率可达为40%;另一种是小Y染色体,它是指在同一染色体核型中Y染色体长度<21号染色体。因小Y染色体导致RAS的发生率在3.26%~26.32%,差异较大。
Y染色体长臂存在着调控精子发生的基因,称为AZF基因。它的缺失,我们称为Y染色体的微缺失,它的缺失,不但影响精子的发生,而且可能影响配偶的继续妊娠。