建议同型地贫夫妻可以做第三代试管-原因分析
最近有一个35岁的女患者来咨询,说她和老公都是重度地中海贫血,两次自然怀孕第一次胎停,第二次因为中度地贫偏重最后决定终止妊娠,这次是经朋友介绍来找我们了解试管婴儿方面的事情。了解她的详细情况过后,我直接建议她做第三代试管婴儿,至于为什么建议同型地贫夫妻做第三代试管的原因,我会在下文中作出分析。
先科普一下,地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,所导致的贫血或病理状态。通常具有贫血、肝脾肿大等临床表现。
患者群体大多数都是α型和β型地中海贫血,其中α型人占世界人口约5%,β型人约占1.5%。而根据临床表现的轻重,可分为轻型、中间型和重型地贫三类。而这种病,只能由亲代传给子代。
如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩;而如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。
地中海贫血症广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
如果父母都携带这种基因,则会生出以下类型的孩子:
一、轻型地贫
患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
二、中型地贫
多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
三、重型α地贫
又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧,常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
四、重型β地贫
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。
而这位患者,两次怀孕都是因为孩子刚好是中重度型,不得以两次怀孕都以失败告终。并且,因为两次都怀孕失败,所以做了两次清宫手术,第二次的时候因为残留物黏在子宫太紧,所以清宫的时候子宫也比较伤。也就是说,以后如果再发生这种情况,再做清宫的话,有可能因为机械性损伤和感染,导致子宫内膜损伤,导致永久性不孕。
但是,这位女士“求子之路”这么困难,不只是因为这个病,更重要的是,男方坚持要自然受孕,完全不顾女方的感受和身体状况。
因为他们夫妻二人是轻度同型地贫,所以生出来的孩子也是地贫的概率十分大,如果这个时候仍然坚持冒这个险,女方以后很可能就会永久性不孕,这可能也会导致他们的感情破裂。最终受到损害最大的始终只会是是女方。
而其实这件事最好的解决方法就是做第三代试管婴儿,这样才能最大程度降低下一次怀孕孩子携带地贫基因的风险,以及女方身体所受的伤害。
所以,希望所有看到文章的男同胞,都请认识到这个问题的严重性,不要再过度拘泥于生育方式,婚姻是两个人的事,连爱惜对方的身体都做不到,又如何兑现婚礼上承诺“一生一世”的誓言呢?孕育能力是上天赐给女性的礼物,而不是男方以此控制女方的工具。