为什么医生总是让你查染色体，就算有健康生育一胎也得查
2024-10-23 10:53试管婴儿
医生，我们两家没有遗传病，没有特殊家族史，你为什么要我们查染色体？
是这样的，有一些染色体病往往在生育过程中不知不觉地发生，它不跟你打招呼，不按常理出牌，就那么悄悄地来了，但不会悄悄地走。通过观察和统计，有时候在高龄夫妇中更易发生，有时在B超上有一些特殊表现，会提示患儿染色体异常风险增加。通过病史和某些检查，会让特定人群完善这方面检查。
这病是遗传病吗？是我遗传给他的吗？
但凡是染色体或基因这类遗传物质变异导致的疾病可称为遗传病。遗传病种类繁多，大多数染色体病和少数基因病为新发变异，即使没有特殊家族史、个人史、异常环境接触史，也没法保证染色体或基因不发生变异。当然部分染色体病和基因病确实是有父母传递的，具体情况具体讨论。
医生，遗传病好治吗？
绝大多数染色体病无法有效治疗，如唐氏综合征，患儿终身智力低下，发育落后，部分伴有严重心脏病、血液病等，没有有效治疗方法，有一些遗传代谢病可以根据疾病类型进行针对性治疗，甚至有些有奇迹般的治疗效果，诊断明确是关键。
医生，羊水基因芯片检查是基因检查吗？现在查完了没发现问题是不是基因没问题？
目前基因芯片检查没有明显异常，宝宝好的可能性大大增加，基因芯片检查大大提高了染色体病的分辨率和准确性，但是没有精确到基因，所以，可千万别以为娃在肚子里就把基因都查过了。
我第一个孩子已经发育不正常了，我也不想治疗他了，我可以只查我们夫妻俩，查了没问题准备生育二胎可以吗？
是这样的，第一个孩子作为一个患者，在他身上有可能通过检查发现致病原因，可以通过这个发现进一步检测父母是否携带，可以评估下胎再发风险或者产前诊断。若没有让孩子先查，直接查你们俩夫妻，更难发现致病原因。如若查了第一个孩子没有找到原因，第二胎在产前也无法判断再发风险和预后。
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