首页 / 试管婴儿

14号环形染色体综合症是不是很严重?小心癫痫反复发作

2024-10-23 10:17试管婴儿

14号环形染色体综合症患者的典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间,癫痫会反复发作。在很多此病病例中,传统的抗癫痫药物是不起作用的。该病的大多数患者都有不同程度的智力残障和学习困难,而且生长发育迟缓,尤其是言语功能和坐立,行走等运动机能发育缓慢。其他症状还包括:身材矮小,小头畸形,淋巴水肿引发的手脚浮肿,面部与常人相比,稍有些异样。

14号环形染色体综合症

一些患者的免疫系统会出现问题,导致身体器官(最常见的是呼吸系统器官)反复遭受感染。另一些患者会出现视网膜异常现象,视网膜即眼底感受光线,识别色彩的部位。通常,此类先天性视网膜异常并不会影响患者的视力。其他遗传病通常导致的先天性躯体畸形在14号环形染色体综合症病例中较为少见。

14号环形染色体综合症发病率

尽管14号环形染色体综合症的真实发病率不可考,但它是一种很罕见的遗传病。迄今为止,在已有的医学文献记载中,仅有50多个此病的确诊病例。

14号环形染色体综合症基因突变

14号环形染色体综合症是由该染色体发生变异而诱发的,该染色体在医学上被记为r(14)。当某条染色体分裂为两段,它们首尾互相粘连,便生成了一条环状染色体。14号环状染色体综合症患者在他们部分或所有的体细胞内,此异常染色体均有一份拷贝。研究结果表明:在此环形染色体形成的过程中,原位于14号染色体长臂末端区域的一些对机体发挥重要功能的基因可能发生缺失,从而使患者出现一些该病的典型症状,诸如智力残障和生长发育迟缓等。研究人员仍在探究:缺失哪些基因可能会诱发14号环形染色体综合症。环形染色体(包括14号环形染色体)综合症族系的另一个常见症状是癫痫。染色体环状结构本身亦可能是癫痫发作的一个原因。另外,因为14号环形染色体上某些基因的活性没有正常14号染色体上的基因活性大,这也是癫痫发作的原因之一。最后,一些细胞中的环形染色体本身结构的不稳定特点也可能会导致患者癫痫发作。

14号环形染色体综合症由该染色体发生变异而诱发的

14号环形染色体综合症遗传模式

14号环形染色体综合症通常并不具有遗传性。在生殖细胞(精子或卵子)的形成过程中,或是在胎儿早期发育过程中,是否形成环形染色体仍是不确定事项。在某些病例中,个体的仅仅部分细胞中存在环形染色体,另一些细胞却没有,这被称为染色体嵌合现象。大多数患者的家庭成员都并没有此病的患病史。然而,因为体内有母源14号环形染色体而使得新生儿患上此环形染色体综合症的情况,至今在医院确诊记录中至少已有2例。

全部评论

相关推荐

  • 罗氏易位染色体异常可以通过泰国三代试管婴儿怀孕成功吗?

    罗氏易位染色体异常者试管婴儿容易失败?染色体异常很容易引起流产和畸形儿。对于做试管婴儿也是有影响的。目前有研究发现在试管婴儿助孕中,每100个受精卵有45个存在染色体异常;每100个成功着床的胚胎中25个存在染色..

    2024-11-09 11:18 22
  • 美国试管婴儿多少钱?是不是很贵?

    美国试管婴儿多少钱?国内不合法,国外便宜吗?国内因各种因素,直到现在试管婴儿还是不合法的。而纵观全球,美国第三代试管婴儿技术以高超的成功率吸引着世界各地有兴趣的家庭慕名而来。当然,美国试管婴儿多少钱,成..

    2024-11-07 14:40 26
  • 怎样降低胚胎染色体异常风险

    想降低胚胎染色体异常的风险,最重要的是不能忽视PGT植入前胚胎遗传学检测,另外还要做到适龄生育、养成良好的生活习惯等等。胚胎染色体异常,可谓是压在生育面前的一座大山。在偶发的自然流产夫妻中,胚胎染色体异..

    2024-11-06 09:28 20
  • 好孕百科

    第三代试管婴儿染色体筛查技术

    第三代试管婴儿技术中的染色体筛查,综合染色体筛查是一种检测胚胎的方法,在胚胎移植前,采用这种方法,排除掉不健康的细胞或者胚胎。植入前基因诊断或PGD也提供一种机会,在植入胚胎前,筛查胚胎中的错误染色体。..

    2024-11-05 12:18 21
  • 孕育知识

    试管一次生化妊娠是胚胎染色体异常第二次还会生化吗?

    因为我的年龄比较大了,今年35岁,而且近几个月月经量比以前更少了,还会经常出现月经推迟现象,前段时间服用十多天中药后就来了,阴道会出现瘙痒的感觉。在本地医院进行了输卵管造影检查,医生说建议进行试管,但是..

    2024-11-04 10:25 24
  • 试管婴儿

    染色体异常做试管婴儿的成功率高吗及其注意事项

    染色体异常是备孕夫妇碰到的较多的一个难题,这也是准备做试管婴儿的夫妇所要重点关注的问题之一,毕竟存有染色体异常状况的夫妇是害怕轻易试孕的,担心异常遗传基因遗传给后代,造成试管婴儿的孩子优缺点的问题,对..

    2024-11-04 09:40 20
  • 试管婴儿

    做第三代试管婴儿能否避免胎儿染色体异常

    第三代试管婴儿是目前已经正式投入使用的最先进的辅助生殖技术,也是目前试管婴儿技术中最新的一代。第三代试管婴儿以能够在胚胎植入母体之前,对胚胎的染色体进行筛查而闻名,吸引了众多染色体异常患者、高龄家庭,..

    2024-11-03 11:09 20
  • 备孕育儿

    超雌综合症不等于特别漂亮,一秒让你读懂什么是超雌综合症

    最近听网上很多人在说什么患者超雌综合症的女孩子长得特别漂亮,还希望自己也是超雌综症。对于这种言论我只能说无聊,什么是超雌综合症你真的了解吗?其实超雌综合症不等于特别漂亮,下面我们一起来了解下吧。什么是..

    2024-11-03 09:25 22
  • 问答

    染色体异常引起的自然流产应该怎么治疗?

    问:染色体异常引起的自然流产应该怎么治疗?答:应咨询遗传科专家。如果有正常妊娠的几率,应在怀孕后早期做胎儿畸形筛查,必要时羊水穿刺,检查胎儿染色体。也可以行植入前遗传学诊断(PGD,即第三代试管婴儿),将染..

    2024-11-01 09:51 26
  • 试管婴儿生育

    16号染色体异常可以做试管吗

    有关染色体异常的资料16号染色体能生出正常宝宝吗,16年底怀孕,超10万公立医院执业医生,快速在线咨询,为您提供专业,无胎心胎芽,说卵巢功能有点早衰,这个严重吗?,想问问后面备孕要做染色体检查吗?,(女,我..

    2024-10-30 09:33 24