泰国试管婴儿什么是平衡易位？
2024-10-21 14:13试管资讯
平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能新发，在正常人群中有0.16%0.20%的发生率，在反复流产或者试管婴儿反复种植失败的患者中发生率达5%-9%。
夫妇一方或双方携带平衡易位，也是高风险流产的原因，染色体平衡易位携带者，因其自身遗传物质无丢失，故表型、智力正常，但其生殖细胞在减数分裂时会产生18种配子，其中只有1/18正常、1/18为平衡易位携带者，其余均为不平衡的配子，会发生反复流产或者畸形胎儿，或者不良产史。
人类有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的内部搬家。
如果一个易位的染色体和一个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中，将产生不平衡的配子。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/1000。
两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位
因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。
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