生殖医学里的DOR是什么意思?pgs是什么意思医学?
生殖医学里的DOR是什么意思?那本文就这个问题以pgs是什么意思医学为大家详细介绍一下。
生殖医学里的DOR是什么意思
DOR在生殖医学里面就是卵巢储备功能下降的缩写。卵巢储备功能是指卵巢中卵子的数量和质量的情况,可以反映女性的生育能力,一般女性从35开始卵巢功能会开始下降,卵巢储备功能下降(DOR)则是表示卵巢,生产卵子的能力减弱,卵子数量少,卵子的质量下降,这会影响女性的生育能力,会导致生殖内分泌紊乱,进一步会发展为卵巢早衰。
女性年龄增加,生育功能下降,这与卵子的数量和质量下降有关,这是一种正常的生理现象,被称为卵巢储备功能下降(DOR),DOR分为高龄相关的生理性DOR和病理性DOR,下面可以详细了解一下:
1. 随年龄增加,卵巢的储备功能逐渐下降,当女性接近围绝经期时,将达到DOR的诊断标准,这就是生理性DOR;
2. 病理性DOR的重要原因主要是遗传因素,常伴有家族遗传倾向,尤其是性染色体异常的家族遗传;
3. 导致病理性DOR的危险因素还有,生殖系统手术史、放化疗病史等医源性因素,自身免疫因素,自身免疫性疾病、自身抗体异常、细胞免疫失衡等均可导致卵巢损伤,还有细菌和病毒感染可能引起卵巢炎症,导致卵泡数量或质量下降,发生卵巢储备功能下降(DOR)。
卵巢储备功能下降(DOR)在临床上的正常表现为生育力减低、月经紊乱以及性激素缺乏或波动,对于高龄、遗传、医源性等DOR高危风险的女性,可以考虑评估卵巢功能,有条件的可以保存卵巢生育能力,有生育要求的DOR女性可以试管婴儿促排卵来辅助受孕。
pgs是什么意思医学
在医学领域,pgs是第三代试管婴儿技术中的一种,是胚胎植入前遗传学筛查的英文缩写,pgs技术主要针对染色体的遗传学筛查,可以通过它来检测胚胎的23对染色体结构和数目,对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况。现在的第三代试管婴儿中除了pgs技术,还有pgd技术的应用,pgd是针对基因的遗传学诊断。
PGS:即胚胎植入前遗传学筛查,它与PGD采用的是相同的技术手段,又称“全染色体非整倍体筛查”,主要检查胚胎染色体是否有非整倍体。
在面对试管婴儿技术时,患者会接触到太多的新名词,如PGS、PGD、PGT、NGS等,上面已经介绍了pgs,这里就简单的给大家介绍剩下的这几种新名词的意思:
一、PGD
即胚胎植入前遗传学诊断,该技术是指在体外受精过程中,对有遗传风险患者的胚胎在植入前进行活检和遗传学分析,以选择无遗传性疾病的胚胎移植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。目的是有针对性地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。
pgd主要功能是诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因,并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎,也就是查单基因。
二、PGT
胚胎植入前遗传学检测,即第三代试管婴儿,包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。
1. PGT-A全称为非整倍体植入前基因检测,其目的是用于检测胚胎的染色体是否存在非整倍体,相当于PGS。目的是提高活产率、降低不良妊娠率、预防染色体综合征;
2. PGT-M全称为植入前单基因/单基因缺陷的遗传检测,其目的是用于靶向地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因,相当于PGD中检测单基因病的一部分,目的是有针对性地阻断单基因遗传病;
3. PGT-SR全称为胚胎植入前染色体结构重排的遗传检测,其目的是有针对性地检测胚胎染色体是否存在结构异常,但仅限倒位、平衡易位和罗氏易位。相当于PGS中检测胚胎染色体结构异常的部分,目的是阻断染色体结构异常的遗传。
三、NGS
下一代测序技术,又叫高通量测序技术,以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,属于二代基因测序技术。NGS最主要的特征是高通量测序,能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变,是PGS和PGD检查的一个工具。
针对这些新名词,要解释说明清楚,是既简单,又复杂。一句话总结就是PGD查基因,PGS查染色体,NGS是PGD和PGS的工具,PGT是老大,包含了PGD和PGS。