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地中海贫血做试管婴儿可以避免吗?

2024-10-03 14:53试管资讯

贫血症在每个人看来都是小问题,但是地中海贫血不同于我们日常所说的贫血,它是一种遗传性溶血性贫血疾病。这种疾病很容易被遗传给下一代,父母中的任何一方都会感染。因此,在备孕的时候,怀孕的时候一定要做好相应的遗传阻断措施。所以,地中海贫血采用PGD技术可以阻断遗传吗?接下来,就由小编为大家做一个详细的解释吧。

当前,我国地贫患者已达3000万,严重地贫患者10,000~15000人。地中海贫血(简称地贫),是溶血性贫血的一种类型,是指由于遗传珠蛋白基因缺陷(突变、缺失等)导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全无法合成,从而使珠蛋白肽链间的正常平衡无法维持,从而导致血红蛋白的组成成分发生变化,进而导致慢性溶血和贫血。简而言之就是染色体出现缺陷而引起的疾病,具有一定的遗传性。

用PGD技术阻断地中海贫血的基因

基因概率

若配偶双方是基因携带者(同为或)同型地贫,其子女有1/4的机率为正常,1/2的机率是基因携带者,另外1/4是严重地贫患者。若配偶中只有一方携带地贫基因,则有1/2的机率是地贫携带者,1/2的机率为正常婴儿。所以,许多地贫夫妇在孕育后代时,曾试图通过第三代试管婴儿技术(PGD)预防地贫遗传。

有PGD阻止

就辅助生殖技术而言,PGD在某种程度上可以阻断地中海贫血的遗传。由于PGD是一种胚胎植入前遗传学诊断助孕技术,它主要用于单基因疾病的遗传病诊断、染色体异常诊断等,地中海贫血也在筛查的范围内。通过对胚胎染色体数目和结构异常的检测,筛选出正常染色体水平的胚胎植入子宫,从而有效地避免胎儿因遗传而导致的染色体异常。因此,地中海贫血患者可通过PGD技术阻断遗传,生出健康的婴儿。

以上就是小编对地中海贫血用PGD技术阻断遗传的讲解,希望对大家有所帮助。假如夫妇两人准备怀孕,那么一定要做好孕前优生检查,通过血常规、血红蛋白等进行检查,以确定是否患上地中海贫血。若筛检发现阳性,则需进行进一步的基因检测,以明确地贫基因携带情况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早进行产前诊断,或者选择植入前遗传学诊断技术来受孕,从而达到优生目的。

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