泰国试管婴儿SNP技术
2024-08-27 12:22试管婴儿生育
SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。
SNP在基因组中分布相当广泛，研究表明在人类基因组中每300碱基对就出现一次。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变；从实验操作来看，通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易；有些SNP并不直接导致疾病基因的表达，但由于它与某些疾病基因相邻，而成为重要的标记。
泰国试管婴儿SNP技术具备以下优势：
1、SNP array可检测全部染色体异常，覆盖46条染色体。而传统的FISH技术仅能覆盖5-7对染色体，同时由于FISH信号强度易受到固定效果、探针灵敏度、背景干扰以及杂交程度等的影响，文献报道误诊率约7%。
2、SNP array对胚胎非整倍体的检测可信度更高，结合囊胚活检，适合应用于胚胎植入前遗传学筛查。
3、精度高，自动化检测与分析，检测准确率99.9%以上。
4、SNP array在检出染色体非整倍体的基础上，还能检测定位的染色体片段重复缺失，进而可检测非平衡染色体。在植入前遗传学诊断的新发展上亦有应用前景。
5、适用范围广，支持极体、卵裂球细胞、囊胚滋养外胚层细胞多种活检材料。稳定成熟的技术，国内多家PGD中心都已广泛使用。
6、准确排除遗传疾病、尤其是性连锁疾病的遗传。
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