生育不再是难题!说说克氏综合征与试管婴儿
我们知道,正常男性的染色体核型为46XY。克氏综合征是指多一个X染色体的男性患者,也就是染色体核型为47XXY,这类男性患者通常表现为无精子。
有规律性生活的夫妻,一年内未采取避孕措施女方未能怀孕称为不孕不育。其中由男方因素引起的称男性不育。克氏综合征是一种先天性染色体疾病,发病率占新出生男孩的1-2%,由于我国人口基数大,因此患者众多。
成年男性患者可表现为身材高大、喉结、胡须等男性性征不明显,阴茎发育不良,睾丸体积小,少数会表现为乳房发育。门诊大部分病友由婚后未育就诊,在门诊行精液检查时发现无精子或严重少精子症。
如果精液中有少量精子,可采取试管婴儿的方式怀孕生育自己的后代。对于无精子症患者,可以选择显微镜下睾丸切开取精的方式,因为临床工作中我们发现,即使患者睾丸很小,大约有40%的病友还是可以发现微量精子,找到精子也是可以通过试管方式怀孕生育自己的小孩。
理论上克氏综合征病友会产生4种染色体核型的精子,但是实际中发现,异常核型精子的概率小于10%,为了规避后代再发风险,是可以选择植入前遗传学诊断技术(三代试管)生育健康小孩,也可以在了解风险情况下选择行二代试管。当然夫妻双方经过商量后也可以选择使用人类精子库精子供精生育小孩。
除了面临生育的问题,克氏综合征病友还面临因睾丸体积小,体内雄激素水平不足的情况。雄激素具有促进男性性发育与成熟,维持性功能,维持肌肉,骨骼强度等重要作用,如果体内雄激素水平不足,常表现为性欲下降,且增加男性糖尿病、骨质疏松的风险。所以有必要在男科医师的指导下补充雄激素。
努力调整心态,得知自己染色体异常,也不要太过于慌张,性染色体异常,除了生育方面影响较大,其他生活方面影响不是很大,满足了生育方面的需求之后,基本不影响人的正常生活,也没有药物或者手术方法去改变这种染色体异常,好好去接受它,像一个普通人一样生活就好了。
2克氏综合征可以做试管婴儿吗大多数克氏综合症患者通过常规的精液化验是不能检测到精子的,部分患者可以通过睾丸活检穿刺手术来获取精子,一旦可以获得一枚健康的精子,那么也可以做试管婴儿,如果通过睾丸穿刺手术都无法获得精子,肯定就无法做试管婴儿了,只能通过精子库获得精子,那么这样做试管婴儿生下的孩子和自己就没有血缘关系。
克氏综合征的发病率为1%。青春期前,一般无明显症状。青春期症状逐渐明显,外阴发育差,阴茎短小,睾丸小而硬,男性第二性发育延迟甚至不发育,皮肤细白,全身体毛发育差,阴毛、胡须稀少而腋毛常常缺如,喉结不明显,身才高,下体长于上体,近半数患者乳房发育呈女性型乳房。患者性欲低下,性功能不良,除个别患者外几乎均为无精症而不能生育。
虽然如今做试管婴儿的成功率已经有了提高,国内已经接近了50%左右,但是对于克氏综合征患者来说及时能做试管婴儿,那么其成功率是相对较低的,因为克氏综合症患者本来获取精子就非常不容易,如果只能取得一两枚精子,并且在前两次培养或者移植时都失败了,那么试管最终就只能以失败告终。
虽然患有克氏综合征,但是也可以通过睾丸显微取精的方式获得精子,这种方法有一半的概率可以取到精子,然后利用第三代试管婴儿技术,如果取精不顺利,可以选择供精辅助生殖来拥有一个完整的家庭。