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唐氏综合征患者可以生育吗? 逆风而行未必可行

2024-08-20 09:26试管婴儿

唐氏综合征患者可以生育吗?唐氏综合征在医学里是一种挺常见的先天性疾病,主要是孕妇在怀孕期间胎宝宝有染色体突变引起的原因。那么当唐氏综合征的宝宝长大后,可以进行生育后代吗?一起来看看吧。

唐氏综合征的具体解说?

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征有哪些特点?

特点一、语言发育有阻碍

患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

特点二、性情不定

大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。

特点三、智力水平偏低

为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。

特点四、外貌奇形

双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。

特点五、动手能力弱

患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。

特点六、生长发育迟缓

先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

特点七、免疫力比正常人差

比较容易患各种病,包括白血症,比正常人高20-30倍,假如活到成年,超过30岁,可能出现老年痴呆症状。

唐氏综合征患者可以生育吗?

唐氏综合征患者不建议自然生育,在理论上是可以采取第三代试管婴儿技术进行助孕。由于唐氏综合征是属于染色体异常,在辅助生育的技术里,只有第三代试管婴儿可以进行对染色体异常和遗传基因进行筛查。但是,在试管婴儿的前,患者需要了解试管婴儿可以对应哪些适应症,并非人人都可能做,也并不是想做就能做的。

唐氏综合征患者是否有生育能力,分两种情况。通常男性患者是没有生育能力的,但是夫妻可以申请国家精子库中的精子进行辅助生育。而女性患者是有生育能力的,但是唐氏综合征会大概率遗传给下一代,所以需要借助第三代试管婴儿技术来防止遗传。

试管婴儿的适应症有哪些?

1、女方排卵困难;

2、子宫内膜异位症、子宫腺肌症;

3、少精、弱精患者。对于男方有少精、弱精症患者,通过药物不能有效治疗的,可做试管婴儿;

4、女方卵巢功能衰竭。有的女性卵巢功能衰竭,也可做试管婴儿;

5、要是女性有输卵管不通、堵塞等情况,会影响到精子和卵子的结合,影响最终受孕;

6、免疫性不孕。如存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。

7、女方年龄大于35岁

8、反复自然流产在2次及以上

9、反复种植失败,高评分胚胎移植3次及以上未妊娠

10、染色体异常、单基因疾病、某些多基因病等

做试管婴儿前所需要的证件有?

证件一、双方身份证原件以及复印件

证件二、结婚证书原件和复印件

证件三、计划生育机构出局的生育证明

如何诊断唐氏综合征?

1、如果孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查,是只针对“高危”孕妇,适宜孕16-20周的孕妇。

2、产前13周以后进行唐氏筛查很普遍,例如:血清绒毛膜促性腺激素HCG、甲胎蛋白AFP、游离䧳三醇FE3。

3、可进行抽血检测染色体,对外周血细胞染色体核型分析。

总结:上述是关于唐氏综合征患者可以生育吗的相关内容。患有唐氏综合征患者不建议进行自然生育,在理论上,是可以采用第三代试管婴儿技术进行助孕,但是,做试管婴儿在病症上和资料上是有要求的,患者要能达到这些要求后正规的医院才可行进试管婴儿治疗。

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