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染色体b段缺失还可能有精子么

2023-05-01 08:24人工授精

小张询问了医生自己的问题是不是能有什么解决的办法,但医生也表示无能为力了。如果检测发现AZFa或AZFb缺失,就现阶段的医疗技术水平而言无需再进行进一步的检测和治疗,只能选择领养或是供精人工受精。部分AZFc缺失的无精子症患者通过药物治疗或睾丸活检找到了精子。如果患者为严重少弱精,发现AZFc缺失,则严重少弱精的情况可能与Y染色体微缺失有关。在排除其他影响精液质量的因素后,可考虑接受辅助生殖技术,最好进行植入前遗传诊断,避免子代为男孩遗传AZFc缺失的问题。

导致男性不育的常见因素

1、基因突变造成的Y染色体微缺失,是男性不育症中居于第二位的遗传因素,其发生率仅次于克氏征。据文献统计,多达12%的非梗阻性无精症,6%的严重少弱精症男性,有Y染色体微缺失。

2、Y染色体是最小号的染色体,是决定男性性别的染色体,带有决定睾丸发育和精子发生的基因。Y染色体是一条孤独的染色体,不像1~22号染色体那样可以配对重组。

3、但Y染色体有许多回文序列和重复序列,这些序列间发生的非等位同源重组的特点,被认为是导致Y染色体微缺失的主要机制。

4、Y染色体微缺失根据在Y染色体的位置,进一步分为Y染色体近段、中段和远段缺失,分别称为AZFa、AZFb和AZFc缺失。

导致无精症和严重少精症

1、AZFa区域缺失通常导致无精症和小睾丸,睾丸组织学特征是“唯支持细胞综合征”。AZFb区域缺失同样导致无精症,但睾丸体积正常或偏小,睾丸组织学特征是“生精发育阻滞”。

2、这二种类型的缺失目前认为均无法从睾丸中获取精子。AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样,多数患者尚残存精子生成能力,临床特征可表现为无精症或严重少精症。

3、大约50%的AZFc缺失的无精子症患者,可通过睾丸外科取精法获得精子。手术方法有:睾丸穿刺取精、睾丸切开取精及睾丸显微切开取精,目前认为后者取精成功率最高。

染色体b段缺失还可能有精子么

1、知道了Y染色体微缺失所导致的结果,可小张怎么也想不明白自己怎么就会摊上这样的事。

2、随着辅助生殖技术的出现,使得许多存在AZFc缺失伴有严重少弱精症的患者获得了自己的后代。

3、Y染色体微缺失一般不是由于遗传导致的,因为AZFa和AZFb缺失的患者往往无法获得后代,主要是由于患者在发育过程中出现了基因突变所致。

4、AZFb缺失,表现精子成熟障碍,停留在精母细胞水平而无法继续成熟分化;

5、AZFc缺失较AZFa和AZFb缺失更常见,此外,还有AZFa和AZFb同时缺失等特殊类型。

6、Y染色体相比X染色体要懒惰矮小,不但体积不及X染色体的三分之一,而且其中绝大多数DNA序列都是没有功能的,参与“工作”的基因甚至不及X染色体的十分之一。

7、如果后代为男孩,则会遗传AZFc的缺失,女孩则不存在这样的问题。

8、在进行辅助生殖前,完成染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测非常必要。

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Y染色体微缺失生育子代的风险

1、查阅文献可知Y染色体微缺失通过ICSI传递给男性后代,且为100%,并且可能在传递过程中出现缺失区间扩大的可能,子代生精障碍有加重趋势。其次,微缺失导致Y染色体不稳定,可能会产生X后代。

2、还有研究报道Y染色体微缺失患者会伴有性染色体嵌合体X/46XY,和其它性染色体异常。目前临床观察并没有发现Y染色体微缺失生育的孩子患特纳综合征、性器官发育异常、二性畸形、染色体异常比例增加。

3、Y染色体微缺失导致的不育不属于严重遗传疾病,不能因为生育问题就剥夺了“他”来到这个世界的权利;Y染色体微缺失要不要做PGD

4、担心PGD胚胎活检会给胚胎带来潜在的额外伤害;

5、PGD费用昂贵,在ICSI(费用大概2.5~3万)基础上还需要2万左右;

6、有的患者无法产生足够数量的胚胎去做PGD,因为理论上要损失50%的胚胎。

7、目前国内外对于是否行PGD做性别选择则意见分歧明显。欧洲国家一般不提倡做PGD,法国明文规定不允许,美国生殖医学会在“PGD的专家共识”中认为有精子的Y染色体微缺失可以做PGD。

染色体b缺失还能有精子吗

1、男性不育症患者伴隐睾和精索静脉曲张患者,及精索静脉曲张患者手术前;

2、男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射或体外受精生育子代前;

3、但部分患者仍可以通过辅助生育技术来让女方受孕。

4、此外,由于Y染色体微缺失会遗传,而且只遗传男性后代,而且下一代生精功能会有更差的趋势。

5、Y染色体(AZF基因)微缺失可以治疗吗?

6、华西医学的研究数据显示,在核型正常的不育男性中,AZF缺失在中国人群的发生率高达14.4%。

7、目前惠州市中心人民医院产前诊断分子遗传实验室已开展Y染色体微缺失检测,有需要的患者可前往惠州市中心人民医院开具检查单,标本将送至产前诊断分子遗传实验室进行检测。

8、Y染色体微缺失检测结果还可为是否选择性移植女性胚胎提供依据。

9、AZF定位于Y染色体长臂11号位,其中有三个与精子生成功能相关的区域AZFa,AZFb,AZFc,任何一个区域或多个区域的缺失都将导致精子发生障碍。

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