当生孩子遇到遗传性耳聋...美国试管婴儿可以解决吗?
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。
目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。而小麦发现耳聋居全国各类残疾之首,而耳聋的50%以上由遗传性因素导致。
遗传性耳聋
遗传性耳聋也称家族性青少年型耳聋,是因为父母的遗传物质发生了改变,异常的基因和染色体传给后代而造成的耳聋,并且在子孙后代中以一定的数目出现。
遗传性耳聋一般为中重度或重度感音神经性聋,为患者带来严重的交流障碍,也为家庭和国家带来沉重的负担。耳聋遗传的类型
遗传性遗传性耳聋包括遗传性非综合征性耳聋和遗传性综合征性耳聋。
1、遗传性非综合征性耳聋
遗传性非综合征性耳聋是指除听力受损外基本无其他异常,只表现单一的听觉症状,占遗传性聋的70%,其按遗传方式又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。
(1)常染色体显性遗传:约占15%~20%,婴儿接受来自父母之一的致病基因即可发病,耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果,也可以是父母新的基因突变发生所致,基因携带者几乎总是患者,但患者之间临床表现程度有很大差异。其已定位的基因座约41个。
(2)常染色体隐性遗传:约占80%,此类耳聋只有在分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。
尽管大多数不发病,但有25%的子女接受携带有基因的父母的相同遗传基因。
当第一代隐性基因发作时,由于无家族耳聋遗传史,耳聋可在不被查知的情况下出现。绝大部分表现为学语前非进行性重度以上感音神经性聋,其已经定位的基因座有32个。
(3)X染色体连锁遗传:占1%~15%,包括隐性遗传和显性遗传。此类基因已定位5型,克隆2型。
(4)线粒体突变:线粒体遗传也称母系遗传。该型患者多为单纯感音神经性听力损失,先天听力正常,随年龄增加听力逐渐下降。亦有学者分析证实该型基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋的遗传易感性有关。
2、遗传性综合征性耳聋
除听力障碍外,还伴有其他多种症状和体征,在语前聋中,约30%为综合征性聋,其表型变化多样,遗传背景也更加复杂。
根据临床表型分为三大类:一类合并色素异常,一类合并骨骼系统异常,一类合并其他畸形或病变。
发病时间
遗传性耳聋分为先天性和进行性遗传耳聋,先天性即婴儿出生后即发病,并不再发展;进行性为婴儿出生时听力发育正常,但在出生后某一阶段开始出现听力下降,并逐渐发展为耳聋。
遗传性耳聋的特点
遗传性耳聋的患者中一部分在出生后就对声音没有反应,如果不佩戴助听器或接受语言训练就无法完成正常的生活沟通,进而影响患儿智力发育,成为家庭和社会沉重的负担;另一部分患者出生时听力正常,但在成长过程中或者受到某种特定的刺激,听力出现波动性下降,最终形成耳聋;
还有一部分患者出生和成长过程中听力正常,仅在服用特定抗生素后,成年人就会出现耳鸣、听力下降的情况,并随着用药剂量的增加而加剧,而儿童则会出现一次用药就会导致重度耳聋或全聋的状况。
遗传性耳聋作为一类难治的耳鼻喉科疾病,随着人类基因组研究的深入开展,人们逐渐会有能力从遗传学角度控制遗传性耳聋的发生,同时也为开发第三代试管婴儿的PGS/NGS技术,使人类可以避免遗传性耳聋。
而第三代美国试管婴儿择已经可以成熟的使用PGS/NGS技术来避免一大部分遗传病了,如果你还有遗传病的困扰,害怕自己的后代会遗传自己不好的毛病。
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