第三代试管婴儿技术到底能诊断哪些遗传性疾病

第三代试管婴儿技术是建立在一代，二代基础上的，通俗的说是精子卵子结合后多了筛查的步骤，就可以在移植怀孕前知道胚胎的健康程度。很好的帮助有遗传疾病或者染色体异常的家庭生育健康孩子。

目前三代试管技术技术统称为PGD/PGS，那么之间的区别到底是什么呢?

PGS：PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。

PGD：PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、猫叫综合症等。

目前全世界遗传性疾病有4000多种，下列单一基因遗传病可通过PGD诊断出来：

1.X染色体脆折症FragileXsyndrome

2.乙型地中海贫血-thalassemia

3.乙型血友病HemophiliaB(HB)

4.人类白血球组织抗原Humanleukocyteantigen(HLA)

5.小脑萎缩症第二型SpinocerebellarataxiatypeII(SCA2)

6.小脑萎缩症第三型SpinocerebellarataxiatypeIII(SCA3)

7.小脑萎缩症第六型SpinocerebellarataxiatypeVI(SCA6)

8.巴德-毕德氏症候群Bardet-BiedlSyndrome(BBS)

9.水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症BullousCongenitalichthyosiformerythroderma

10.布鲁顿症候群Brutonsyndrome

11.瓜胺酸血症第二型CitrullinemiaTypeII

12.甲型地中海贫血-thalassemia

13.甲型血友病HemophiliaA(HA)

14.先天性全身脂肪失养症Congenitalgeneralizedlipodystrophy

15.先天性肾上腺增生Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)

16.成骨不全症Osteogenesisimperfecta(OI)

17.色盲Colorblindness

18.亨丁顿舞蹈症Huntingtonsdisease

19.低血钾症周期性麻痹Hypokalemicperiodicparalysis

20.克拉伯氏症KrabbeDisease

21.肝糖储积症第一型a亚型GlycogenStorageDiseaseTypeIa

22.肝糖储积症第二型(庞贝氏症)GlycogenStorageDiseaseTypeII

23.芳香族L-胺基酸脱羧酵素缺乏症AromaticL-aminoaciddecarboxylase(AADC)

24.威尔森氏症Wilsonsdisease

25.恰克-马里-杜斯氏症Charcot-Marie-Toothdisease(CMT)

26.神经性纤维瘤第一型NeurofibromatosistypeI(NF1)

27.脊髓性肌肉萎缩症Spinalmuscularatrophy(SMA)

28.马凡氏症Marfansyndrome

29.异染性脑白质失养症MetachromaticLeukodystrophy

30.软骨发育不全症(侏儒症)Achondroplasia(AC)

31.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithinetranscarbamylasedeficiency(OTCD)

32.麦克尔格鲁伯症候群MeckelGruberSyndrome

33.单纯性水疱性表皮松解症Epidermolysisbullosasimplex(EBS)

34.结节性硬化症Tuberoussclerosiscomplex(TSC)

35.视网膜母细胞瘤Retinoblastoma(RB)

36.裘馨氏/贝克氏肌肉失养症Duchenne/Beckermusculardystrophy(DMD/BMD)

37.僵直性脊椎炎Ankylosingspondylitis(AS)

38.迟发性骨脊椎骨发育不良SpondyloepiphysealDysplasiaTarda

39.遗传性听力障碍Congenitaldeafness(CD)

40.颜面肩胛肱骨型肌肉失养症Facioscapulohumeralmusculardystrophy

41.严重复合型免疫缺乏症Severecombinedimmunodeficiency(SCID)

42.体染色体隐性多囊性肾脏病Autosomalrecessivepolycystickidneydisease,

43.体染色体显性多囊性肾脏病Autosomaldominantpolycystickidneydisease