克氏综合征可以做试管婴儿吗?三代试管是首选,可阻断遗传给后代
很多人对于克氏综合征相信很多人还不是很清楚,但是对于男性不育相信很多人都了解过了。一般患有克氏综合征的男性都面临着生育难题。随着试管婴儿医疗技术的进步,为越来越多的不孕不育患者解决了生育问题。那么,男性患有克氏综合征可以做试管婴儿吗?下面一起来了解下。
什么是克氏综合征?
克氏综合征(Klinefelter syndrome)全称克兰费尔特综合征,又称先天性曲细精管发育不全综合征,最早由Klinefelter等人在1942年发现,此后经过十余年的研究,发现克氏征是由染色体异常所致。在新生儿中发病率约为1/600,约占男性不育的3%,占男性无精子症的11%。最常见核型为47,XXY,占80%-90%。其他非整倍体(48,XXXY、49,XXXXY或48,XXYY),嵌合体(主要是47,XXY / 46,XY)和结构异常的染色体(例如 46,i(Xq),Y)占10-20%,是目前导致男性不育最常见的遗传学因素。
克氏综合征的临床症状及诊断
克氏综合征的主要临床表现为睾丸小而硬,无精子,促卵泡激素(FSH)、促黄体生成素(LH)显著升高。部分患者出现男子女性乳房化、性功能障碍。不同时期患者表现出来的症状不同,比较难以辨认。
染色体核型分析是诊断克氏综合征的金标准。其他辅助诊断检查包括:体型、男性化特征和生殖器检查,精液分析,生殖激素测定和影像学检查等。
克氏综合征可以做试管婴儿吗
患有克氏综合征的男性约85%的患者因为无精症无法生育,想要生育必须借助试管,如果没有找到精子,只能通过供精试管婴儿生育后代。
克氏综合征患者因性腺功能减退,睾丸生精功能低下,精液中无精子或少精子,造成不育。据报道克氏综合征患者中有7.7%-8.4%行精液常规检查可发现精子,40%-66%行睾丸活检可找到成熟精子。发展起来的显微睾丸取精术,可以让克氏综合征患者获得精子的比例高达50%,并且此种技术可以确保最小的睾丸损伤。获得精子后再通过ICSI治疗,平均临床妊娠率高达50%。
克氏综合征患者获得精子形成胚胎后,为了降低流产和后代出生缺陷的风险,建议进行胚胎植入前遗传学诊断(。妊娠后进行产前诊断,孕10周可取绒毛、孕16-20周可取羊水、孕大于20周可取脐带血等胎儿组织检查。
如果患者无法获取精子,可选择供精人工授精,或供精试管婴儿治疗。
总结:目前克氏综合征的致病机理尚不清楚,许多遗传因素与非遗传因素均可致病,其中遗传学异常是临床上导致男性患有克氏综合征的主要原因。因此专家建议,患有克氏综合征的男性选择三代试管技术,隔断遗传给子代。