男性不孕在试管婴儿上的遗传病因
2024-02-29 12:26不孕不育
导致男性不孕不育症的遗传病因是精子过度衰竭（SSF）。CellPress10月25日在美国人类遗传学杂志上发表的一项研究为这一提供了新的见解，该报告研究了遗传基因改变造成精子过度衰竭的生物学原理及其在全球男性中流行的现状。研究结果揭示了哪些变化是造成精子过度衰竭的最大风险因素，相关研究结果可以及时为辅助生殖的遗传咨询提供支持。新加坡杜克大学医学院研究人员史蒂夫·罗岑（SteveRozen）说：“医学上相关的人类遗传学研究对于大多数人类基因组来说都进行了很详细的探究，但这是对于Y染色体的第一个这样的研究。我们首次确定两种类型的缺失共同对精子过度衰竭起到8％的作用。“精子过度衰竭已知最常见的遗传原因是Y染色体AZFc区域的缺失。据报道，这一地区有六项缺失，但他们在一般人群中的流行状况和缺失导致这种疾病的风险增加程度还都是未知的。为了回答这些问题，Rozen和他的合作团队在印度、波兰、突尼斯、越南和美国的2万多名男子中筛选了这6项缺失的人。该团队检测到以前的研究关注的六个缺失中的四个因素的流行率在男性中有显著差异，并将其中一个缺失确定为精子过度衰竭的强大风险因素。在大约2％的男性中发现的最常见的缺失被称为gr/gr，和其他缺失相比，他增加了大约两倍的精子过度衰竭风险。更重要的是，发现在不到1％的男性中罕见的b2/b4缺失将SSF的风险增加了145倍。“我们的研究显示，这两项AZFc区域的缺失对精子过度衰竭的产生负主要责任，”Rozen说，“这些研究的结果将直接应用在临床遗传咨询，特别是当这些基因缺失者通过试管婴儿育有一个孩子时，这种遗传咨询的作用便更明显。”
赞3
全部评论