美国试管婴儿研究给解决不孕不育带来了新曙光
来自日本筑波的RIKEN生物资源中心的科学家已经发现，β-连环蛋白基因中的单一突变可能导致不育，原因是这种蛋白质深入参与到多种发育和稳态过程中。这不是通过中断卵或精子细胞的产生，而是通过导致性器官的形态异常，使自然繁殖成为不可能。β-连环蛋白是Wnt/β-连环蛋白信号通路中必不可少的蛋白质，已被证明在参与小白鼠一生中大多数器官（如果不是全部器官）的发育和维持。通常，它在发展过程中的某些点被打开，当它不再适合时被关闭。BRC研究小组在“科学报告”（ScienceReports）发表的一项研究中，发现了一种具有单突变的β-连环蛋白基因的小鼠，目的是揭示β-连环蛋白迄今为止仍未被发现的功能，这种蛋白质在进化的过程中被保留了下来。他们创建了氨基酸单一变化的小鼠，从测试中发现一个小鼠不能通过自然交配产生后代，但是能够通过体外受精来做到这一点，表明问题是由结构问题而不是卵子或精子的问题。他们发现，在这些小鼠中，只有在某些组织中，该途径才能适当地切断，从而导致性器官畸形——女性阴道和男性精液囊泡，进而阻止它们成功繁衍后代。不孕不育这个问题几乎困扰了10%的夫妇，这项研究可以帮助我们加深对不育症的理解。该研究还阐明了Wnt/β-连环蛋白通路的新功能，其在调节细胞生长以及细胞通信中发挥作用。RIKENBRC的TakuyaMurata，该论文的第一作者说：“因为人和小鼠中β-连环蛋白的氨基酸序列是100%相同的，所以我们所看到的核苷酸变化可能导致人类相同的突变，一些不育症可能由β连环蛋白引起的可能性，迄今尚未被认为是潜在的原因，这一发现是一个重大的惊喜，因为我们期待看到对许多器官的影响，因为Wnt/β-连环蛋白途径是如此无处不在，但我们发现这种变化的影响仅限于特定器官。”根据研究组领导的YoichiGondo说：“如果基于这些结果，我们可以确认不育与该基因之间的联系，这可能产生一条基于不孕不育遗传诊断的早期检测和治疗的途径。“
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