家族遗传病同样可以生下健康宝宝,亲身经历三代试管婴儿
30岁之前认为自己是不幸的,30岁之后觉得命运待我不薄,只因为在30岁这一年,我有了一个健康的宝宝,无关男女,健康就是上天对我最大的怜悯!
先介绍下我家情况,我本人从出生就有很多眼睛方面的问题,眼球震颤,弱视,虹膜缺损,先天性小眼球,玻璃体浑浊,视力很差,裸眼0.1左右,戴镜0.2不到,我是遗传我爸爸,我爸视力也不好,还有一个三姑跟我眼睛问题一模一样,三姑家的表姐眼睛也是这样,再往上就是我奶奶眼睛不好,奶奶那边的亲戚家三代以内也好多这样先天性眼病的,基本表现为眼球震颤,弱视,有代偿头位,看东西晃头,视力极差。所以我们基本很清楚是明显的家族遗传病。
小的时候根本不敢想自己的未来,小学,初中,高中因为自己眼睛的问题(代偿头位,看东西歪头,晃头,看东西离得很近)一直遭受校园霸凌,所以造成性格很敏感,悲观,厌世,后来工作后经朋友介绍认识了一个条件不太好的农村小伙(本人城市户口,家庭条件还不错),他人不错,老实,不介意我的眼睛的问题,我也明确跟他说,这个是会遗传给下一代的,但并一定是百分百遗传,因为我有一个亲弟弟,他就没有遗传眼病,很健康,所以估计我老公那会看我弟很健康,就觉得我们的孩子不一定就有问题。所以,鉴于她不介意我的遗传病,且人品正直,我们就结婚了。婚后我们一直采取避孕措施,我实在没信心拿自己孩子的健康去赌,自己成长一路过来所受得罪,遭遇的欺凌我不愿意我的孩子去承受,况且这个时候,我那个有眼病的表姐自然怀孕生下了一个女孩,很不幸的遗传了我们的这个病,看着表姐整日为了孩子的眼睛苦恼,四处求医,我更加坚定自己的想法,不要自然怀孕,我要去做基因检测,我要为我未来的孩子想办法。好在我老公也比较支持我,所以我们一直避孕,也确实没怀孕过。
2020年我们做了好几个人的基因检测,包括患病的亲属和没患病的亲属,前前后后抽了七八个人的血液样本送去做比对,最终确定了是pax6单基因突变,确定致病基因,和遗传类型,属于常染色体显性遗传,可以通过三代试管,进行胚胎移植前筛查,接下来就是准备试管婴儿的一系列手续了。
这里说一下,有的病虽然有明确的家族遗传表现,但是如果找不到致病基因,突变位点还是没办法通过三代试管婴儿得到健康宝宝。我早在2018年,就带着我爸去了郑大一附院,抽了我爸和我的血做基因检测,但是当时检测结果说未找到明确的致病基因。后来因为种种原因,我有幸拿到了我姑家三个患病者的血液样本,还抽了我自己的血,等于四个发病者的血液样本送去了某机构做检测,最终报告了致病基因,突变位点,事情终于有了转机。
后来我拿着这个外院的基因检测报告送去郑大一附院,他们研究了这份报告,再次告知他们还需要确认验证下,再次要求我提供一个健康姑姑和一个患病姑姑的血液样本,我又回了趟老家,想了办法,最终也成功拿到了,快速开车返回郑州,交到了医院,交钱做基因检测,又等了一个多月,医院来电话,让我们过去,好在等来了好消息,郑大一附院17楼的胚胎实验室告诉我们通过他们再次验证,确认就是那个突变位点的基因导致了我们家族一系列的眼病,我的情况符合三代试管婴儿的指征和条件,可以在他们院做试管婴儿了。
本人坐标河南郑州,做试管直接找的这边最大最好的医院,郑州大学第一附属医院,当时是2020年12月开始完善试管前一切检查,因为我俩还在上班,不好经常请假,有时候是凑周六过去拿检查结果,然后再开出来新的结果,所以完善试管所有检查就花费了一个月时间,然后是2021年1月1日,元旦那天,我俩正式跟医院签了合同,领了降调的药,正式进周了。我当时虽然才29岁,但是卵巢功能已经不好了,所以医生提前给我打了预防针,说我的促排卵效果会受影响,经过了14天降调,每天自己在家往肚子上打针,然后第15天返院做b超,抽血,开始促排卵,前面几天还好,隔三天去一次医院,然后,两天去一次医院,抽血,做b超,肚子打针,最终1.28号告诉我可以住院准备取卵了。1月30号在全麻情况下行取款手术,最终获得8个成熟卵泡,跟我老公精子配对之后,形成2个优质胚胎,3个三级胚胎,由于我们是三代试管,要做胚胎遗传学检测,所以必须要胚胎发育成囊胚才可以,所以这五个受精卵全部送去养囊,最终只有两个优质胚胎成功分化成了囊胚,至此,一次促排,获得两个可用胚胎,这两个胚胎还得进行基因检测,确定是健康胚胎(不含有突变致病基因)才能移植。当时去为这两个囊胚交活检的钱的时候,实验室的大夫委婉的说,你这次有点悬,因为胚胎太少了,我的遗传还是常染色体显性遗传,50%概率患病,哎,我当时心情很差,当时离过年仅剩几天时间了,一想到这次可能没有健康胚胎可移植,我就难过的哭,因为这种内心的煎熬,我哭了好几次。
后来3月份的某天,接到了医院的电话,说我们的胚胎活检结果出来了,让我们去医院确认活检结果,我立马心脏提到了嗓子眼,紧张到不行,立马打电话给我老公,然后我俩急匆匆去了医院,一路上我都很紧张,感觉当年查高考分数都没这么紧张。到了医院,出示了我们的结婚证等证件,拿到了我们的胚胎结果,被告知两个都是健康胚胎,未检测到相关致病基因,我当时都激动的跳起来了!这是真的吗?我们都不敢相信,这最幸运的四分之一的概率被我碰到了,容不得我们多想,就被告知要去拿着结果去挂号找大夫进行下一步的移植方案确定了。
移植胚胎其实挺简单的,就是根据来月经之后,开始补充一些激素的药物,两天去一次医院做yin超,看卵泡的发育情况,自己在家也测排卵试纸,等到测到强阳的时候,代表已经排卵,就去医院安排移植的时间,因为我们的是发育到第五天的囊胚,所以就定在排卵后第五天进行移植。移植当天早早的来到门诊,憋尿等待着叫名字,移植当天也需要夫妻双方带着证件去医院的,移植不是女方一个人的事,丈夫也必须到场并且签字,按手印。移植过程不需要打麻药,就是用一个很细的管子,通过阴道,把胚胎放进去就可以了,全程不超过五分钟就结束了。移植之后,我们在观察室的床上躺了好久,最后是被护士撵走的。移植之后是可以自己走的,反复问了大夫护士,他们都说移植之后正常生活就行,胚胎不会掉出来的。当时刚好赶上周末,就在家休息了两天,周一就去上班了。因为我当时住的地方离公司比较近,走路十分钟就到了,工作也比较轻松,坐着操作下电脑就行,而且当时公司领导知道我做试管的事,所以也没给我安排什么具体的工作,所以就去上班了。
等到移植之后第五天就按捺不住好奇的心,就买了HCG试纸 自己在家开始测了,白板,一条杠,白板,一条杠.......就这样我的心在每一天都往下沉了一点,一点点看不到任何希望了。