天使综合症是什么疾病？具体症状和危害是什么？
2023-04-09 08:26健康科普
网友提问：
孩子去医院后全外因子目前已经确定了是天使综合征，说是缺失5.2MB。我和我老公并未见异常，我在产检的时候就做了NT还有四维和无创DNA，并没有做羊水穿刺，当时就觉得孩子很正常，很健康。但是结果生下来就有了这个病，由于我从来没有听说过这个病，也不知道是怎么引起的，想请教一下这种病对常见的危害和症状有哪些？
相关答复：
天使综合征是一种基因缺失而造成的疾病，他还有个又名叫做快乐木偶综合征。这个病因主要是有妈妈单基因遗传缺陷所导致的。目前至今这种病情尚未有治疗方法，只能靠时间的流逝，症状慢慢减轻。目前最主要的症状是严重运动障碍、智力下降、癫痫和语言障碍还有就是一逗就哭等的特征性的特殊面容。当孩子患有这种病情后一定要有充分的耐心，平时也需要多加关心，出门最好由父母陪同，避免发生意外。
天使综合征的症状
1. 主要的症状就是身体上的一些障碍，如有运动障碍、语言障碍、智力低下、肌张力低下等；2. 患有天使综合征的患者都会有大笑的表现，同时还有伸舌不正常，且面部不好控制等问题；3. 部分的患者会出现运动震颤，行走困难，多半是由于平衡失调所导致；4. 少部分会出现全身的发育缓慢，生育后小脑畸形，有多动症，有些患者还会出现单侧脑萎缩。以上，就是关于天使综合征症状的回答。其实天使综合征是可以避免的，当女性怀孕期间，假如发现宫内胎儿发育迟缓，可以提前去做MLPA或者基因芯片等基因检查，避免出现这种基因异常。
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