备孕人群必看 | 叶酸基因检测真的有必要做吗？
提到叶酸相信大家都不陌生，尤其是女性朋友或多或少都了解备孕期间需要提前3个月补充叶酸。
但对此也有很多疑问，比如：
“每个人需要补充的剂量是否一样？”
“如何才知道自己补充的够不够？”
想要知道这些答案，今天我们就来了解一下叶酸基因检测吧。
1、叶酸缺乏的原因
导致机体缺乏叶酸主要有两个方面的原因：
▪一是叶酸摄入量不足
▪二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的代谢能力低下（叶酸代谢通路障碍）
叶酸摄入不足的人群，通过多食用富含叶酸的食物，或适量补充叶酸制剂即可；而携带相关基因突变的人群，即使按常量补充叶酸，也不能满足机体代谢所需。
2、叶酸代谢能力差异
叶酸在人体内必须代谢为5-甲基四氢叶酸才能被有效利用，而当叶酸代谢通路中关键酶的编码基因MTHFR和MTRR等发生突变时，就会对叶酸代谢能力造成影响，导致机体不能有效吸收和利用叶酸。此类人群需要适当增加叶酸的补充量。
中国人群中，约40％-70％的女性不能代谢叶酸。因此，依据不同个体的实际代谢水平制定个性化的补充方案显得尤为重要。
3、叶酸代谢基因检测的重要性
首先来了解什么是叶酸基因检测？
基因的差异决定人体对叶酸的吸收和利用效果。
叶酸基因检测就是根据人体叶酸代谢基因的分型结果，对受检者的叶酸代谢能力进行风险分级，及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量，实现个性化增补，最终可有效的降低新生儿出生缺陷以及孕妈妈健康风险。
其次，再来了解一下适用人群：
✅低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；
✅曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；
✅孕前/孕早期妇女(0-12周)预防神经管畸形的发生；
✅孕中期妇女(13-27周)预防妊高症、晚发性流产的发生；
✅孕前/孕中期妇女(0-27周)预防巨幼红细胞贫血的发生；
✅血浆同型半胱氨酸升高(HCY>10umol/L)或代谢综合征或高尿酸血症的计划怀孕和已怀孕妇女；
✅有先天性心脏病家庭遗传史的计划怀孕和已怀孕妇女；
✅妊娠期高血压、高血压遗传史和唐氏综合症有风险计划怀孕和已怀孕妇女；
✅血清叶酸水平持续低下或明显增高者。
通过基因检测技术手段，对女性进行产前MTHFR基因及MTRR基因检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平差异，筛查出容易出现叶酸缺乏的高危人群，从而实现个性化增补叶酸，降低新生儿出生缺陷风险。
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织针对孕期叶酸代谢能力检测所提供的增补参考量：
【扩展知识点】：叶酸增补的其他注意事项：
✔计划怀孕前6个月远离烟酒，膳食营养平衡，注意适当补锌、维生素 B12等。
✔注意生活规律，确保每日有效睡眠7～8小时，适度增加体育锻炼。
✔叶酸是人体一生不可缺少的营养素，须终身注意补充，降低心脑血管病、肿瘤等发病风险。
✔备孕期间男性合理的补充叶酸其精子危险系数会降低20%—30%；男性补充叶酸可以食用绿叶蔬菜、水果、豆类食物等一些富含胡萝卜素、锌、维生素B6的食物。
当然了，并不是每位备孕女性都必须进行叶酸基因检测，我国大部分人群的代谢基因属于正常。
但需要提醒的是：有研究显示，我国北方地区TT突变基因显著高于南方地区，或可做为提示检测的一项参考。
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